Hva er MODY (maturity onset diabetes of the young)?

MODY er en diabetesform som rammer unge personer og som på grunn av den ene genfeilen
nedarves systematisk i familier fra en forelder til 50% av barna, såkalt autosomal dominant
arv. En kjenner i dag til 6 gener hvor genfeil gir sykdommen. Tablettbehandling med
sulfonylurea kan være spesielt bra ved MODY. En presis diagnose kan også predikere
diabetesrisiko hos slektinger.

Hvem er aktuelle for testing?

Pasienter som tilhører en familie der det er diabetes i flere slektsledd, der det har oppstått
diabetes før fylte 25 år, og der det er nedsatt insulinutskillelse (behandles med insulin,
tabletter eller diett).

Hva er nyfødtdiabetes (PNDM; permanent neonatal diabetes mellitus)?

Diabetes som rammer nyfødte kan skyldes flere ulike gener (PNDM1-3). Det er nylig
oppdaget at mutasjoner i et bestemt gen kan være årsak til en diabetesform som krever insulin
permanent fra fødselen av, eller i hvertfall innen de 6 første levemåneder (PNDM3). Det er
ting som tyder på at tablettbehandling med sulfonylurea kan erstatte sprøyter med insulin for
denne spesielle diabetesformen. Det er mest sannsynlig svært få pasienter som er aktuelle.
Men for de få det gjelder, kan det være av stor betydning. Ellers ser de fleste pasientene ut til
å ha lav fødselsvekt (mindre enn 3000 g) og lavt insulinbehov (mindre enn 0,5 enheter per kg
kroppsvekt per dag).

Hvem er aktuelle for testing?

Pasienter som fikk diabetes før ett års alder og som ikke har type 1 diabetes antistoffer.

Hva er MODY-registeret?

I Bergen arkiverer vi alle kliniske opplysninger om og lagrer DNA fra over 150 MODYfamilier
i hele Norge. Vi har konsesjon fra Datatilsynet til å lagre opplysninger og DNA. Det
er etablert en forskningsgruppe under ledelse av professor Pål R. Njølstad hvor forskningen
tar utgangspunkt i disse dataene. Forskningsgrupøpen har blant annet bidratt til kartleggingen
av PNDM2 og PNDM3, og MODY2, 3 og 5.

Hvem utfører diagnostikk av MODY og permanent medfødt diabetes?

Vi utfører diagnostikk med hensyn på MODY og permanent medfødt diabetes på
Barneklinikken på Haukeland Universitetssykehus, Bergen, i nært samarbeid med sykehusets Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin.

Leger som mistenker at slike tilstander kan foreligge, kan laste ned rekvisisjonsskjema og samtykkeskjema og sende disse
til oss sammen med 7 ml EDTA-blod (4 ml hos barn aksepteres).

Rekvisisjonsskjema
Samtykkeskjema for voksne
Samtykkeskjema for ungdom mellom 12 og 16 år
Samtykkeskjema for friske familiemedlemmer
Last ned Adobe Reader (gratis)

Husk også å sende samtykkeskjemaet. Det er viktig at prøverørene sendes i emballasje som kan lukkes tett for å unngå lekkasje under transport. Glassene merkes med dato, pasientens navn og fødselsnummer. Husk gul klistrelapp ved mistenkt blodsmitte. Forsendelsen kan gå som A-post, men unngå forsendelser over helg. Ekspresspost er unødvendig.

For mer informasjon eller for spørsmål, kontakt:

Pål R. Njølstad
Jørn V. Sagen, Helge Ræder